[ { "id": 1, "label": "100%×150_Branding_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "ezfl" } } }, { "id": 2, "label": "1200х400", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "ezfn" } } }, { "id": 3, "label": "240х200 _ТГБ_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "i", "ps": "cndo", "p2": "fizc" } } }, { "id": 4, "label": "240х200_mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "i", "ps": "cndo", "p2": "flbq" } } }, { "id": 5, "label": "300x500_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "ezfk" } } }, { "id": 6, "disable": true, "label": "1180х250_Interpool_баннер над комментариями_Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "h", "ps": "clmf", "p2": "ffyh" } } }, { "id": 7, "disable": true, "label": "Article Footer 100%_desktop_mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "clmf", "p2": "fjxb" } } }, { "id": 8, "label": "Fullscreen Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "fjoh" } } }, { "id": 9, "label": "Fullscreen Mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "fjog" } } }, { "id": 10, "disable": true, "label": "Native Partner Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "clmf", "p2": "fmyb" } } }, { "id": 11, "disable": true, "label": "Native Partner Mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "clmf", "p2": "fmyc" } } }, { "id": 12, "label": "Кнопка в шапке", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "fdhx" } } }, { "id": 13, "label": "DM InPage Video PartnerCode", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox_method": "create", "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "h", "ps": "cndo", "p2": "flvn" } } } ] { "gtm": "GTM-NDH47H" }
{ "author_name": "N + 1", "author_type": "self", "tags": [], "comments": 1, "likes": 10, "favorites": 4, "is_advertisement": false, "section": "club" }
260
Клуб

Игра в ассоциации Три истории из мира медицинской генетики

Одна из областей применения геномики - изучение генетики различных медицинских и физиологических особенностей: от склонности к облысению до предрасположенности к тяжелым заболеваниям. О ней и пойдет речь. Мы расскажем о медицинской геномике на примерах гена BRCA и Анджелины Джоли, лактазы и истории Европы, прионов и каннибализма.

Поиск ассоциаций не обязательно должен быть полногеномным: бывают и исследования, фокусирующиеся всего на одном или на нескольких участках генома. Однако принцип всегда один: определить коэффициент риска, показывающий, насколько чаще конкретный полиморфизм встречается у людей с заболеванием, чем у людей без него. Именно с такими коэффициентами и работают компании, занимающиеся direct-to-consumer-геномикой (то есть предлагающие анализ генома обычным людям, а не ученым). Потребителей генотипируют по полиморфизмам, для которых уже установлены ассоциации с признаками и болезнями (обычно в генетическое тестирование входит несколько сотен полиморфизмов), и сообщают им, насколько вероятность возникновения у них этих признаков выше или ниже, чем у популяции в целом.Проблема, однако, в том, что у человека очень мало признаков и заболеваний, которые наследуются по простым законам Менделя — то есть демонстрируют очевидную корреляцию мутации с болезнью. К ним относятся моногенные заболевания, определяющиеся «поломкой» в одном гене. Это, например, фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина — или известная всем по школьным учебникам гемофилия. Для диагностики таких болезней или определения факта носительства достаточно проверить наличие мутации в конкретном гене (и это, конечно, тоже входит в генетическое тестирование). Однако большинство признаков являются комплексными, то есть определяются работой многих генов, которые еще и по-всякому взаимодействуют между собой и с внешними факторами.Поэтому самое сложное — это интерпретация полученных данных. Связаны ли обнаруженные полиморфизмы с механизмом возникновения заболевания? Начиная с каких значений коэффициент риска можно считать статистически достоверным? Если сделать порог достоверности слишком высоким, можно потерять генетические варианты со слабым, но реально существующим эффектом. Если сделать его слишком низким, то все будет ассоциировано со всем. И наконец, что делать пациенту и его врачу с такой информацией: стоит ли риск развития болезни рисков, связанных с ее профилактикой (например, с удалением молочной железы)? А если болезнь неизлечима — стоит ли вообще знать о риске ее возникновения? Всеми этими вопросами занимается медицинская генетика — это огромная область знаний, где пересекается и традиционная медицина, и молекулярная биология, и биоинформатика, и биоэтика. Сколько-нибудь подробно рассказать о ней в одном тексте, конечно, невозможно. Но можно вспомнить несколько историй о необычных генах и полиморфизмах, которые отличают нас друг от друга и влияют на нашу жизнь.

История первая: BRCA и Анджелина ДжолиГены BRCA прославились благодаря Анджелине Джоли, которая весной 2013 года, обнаружив у себя повышенный генетический риск рака молочной железы, сделала превентивную мастэктомию. В статье, опубликованной в The New York Times и вызвавшей огромный резонанс, актриса рассказала о своем решении: у нее обнаружили мутацию в гене BRCA1, которая многократно повышает риск возникновения рака молочной железы и рака яичников. В случае Джоли врачи оценили эти риски как 87 процентов для рака молочной железы и 50 процентов для рака яичников. История актрисы привела к «эффекту Анджелины Джоли»: только в Великобритании число женщин, записавшихся на генетическое тестирование, выросло в 2,5 раза в июне—июле 2013 года. Позже, в 2015 году, Джоли провели операцию по удалению яичников.Что же это за гены — BRCA? Свое название они получили от английского «breast cancer susceptibility gene» (подверженность раку молочной железы), и их всего два: BRCA1 и BRCA2. Это гены-супрессоры опухолевого роста: в нормальном (не мутированном) состоянии такие гены регулируют клеточный цикл, предотвращая неконтролируемый рост клеток. Если в результате мутаций активность этих генов снижается или блокируется, клетки могут пойти по пути злокачественного роста — то есть образовать опухоль.В генах BRCA1 и BRCA2 известны сотни мутаций, и далеко не все из них опасны, а некоторые просто еще не изучены. Мутации в генах BRCA — не единственная причина возникновения рака молочной железы: они выявляются всего у 5–10 процентов женщин с раком молочной железы и 10–15 процентов женщин с раком яичников. Однако у женщин, унаследовавших «опасные» мутации, риск возникновения рака молочных желез и рака яичников повышается многократно: примерно в 5 и в 10–30 раз, соответственно. Примерно — потому что риск зависит от вида мутации и неодинаков для разных этнических групп. Мутации в генах BRCA также повышают, хотя и не так сильно, риск возникновения других злокачественных опухолей — например, рака шейки матки и поджелудочной железы в случае BRCA1 и рака желудка и желчного пузыря в случае BRCA2. У мужчин с вредными мутация в генах BRCA тоже сильно повышается риск возникновения рака молочной железы. Впрочем, поскольку частота этого рака у мужчин очень низкая, абсолютный риск возникновения опухоли у мужчин с мутациями в итоге оказывается равным или даже более низким, чем у женщин без мутаций.Несмотря на то, что мужчины не попадают в группу риска, надо понимать, что носителем опасной мутации может быть любой человек, а ребенок с вероятностью 50 процентов наследует ее от родителя любого пола. Поэтому врачи рекомендуют проходить генетическое тестирование на мутации генов BRCA женщинам, у которых есть история рака молочной железы/яичников не только по материнской, но и по отцовской линии. Также тестирование советуют евреям ашкенази, у которых мутации в генах BRCA встречаются гораздо чаще, чем у других этнических групп. Ну а что делать, если тестирование на опасные мутации показало положительные результаты — решать каждому самому. Разумеется, после консультации с врачом-генетиком.

История вторая: LCT и история ЕвропыБольшинство населения нашей планеты не могут пить молоко и есть молочные продукты. Причина — в неспособности переваривать лактозу, основной углевод молока. У людей с непереносимостью лактозы стакан свежего молока может вызвать кишечные колики, вздутие живота, диарею и даже рвоту. И все это из-за небольшой молекулы лактозы, которая в неизменном виде не может проникать в клетки кишечника и поэтому накапливается в его просвете. В результате организм осмотически теряет воду, а в кишечнике начинают размножаться бактерии, умеющие переваривать лактозу. Токсины и газы, которые выделяют бактерии, вызывают вздутие живота и другие неприятные симптомы.

Как же тогда с молоком справляются младенцы? И почему одни взрослые пьют сколько угодно молока (в Европе таких подавляющее большинство), а другие не могут позволить себе даже мороженое? Дело в том, что у младенцев, а также у части взрослых, в кишечнике синтезируется фермент лактаза, который расщепляет молекулу лактозы на две составные части: глюкозу и галактозу. А эти простые сахара уже без проблем усваиваются нашим организмом.

У большинства млекопитающих лактаза синтезируется только в детстве, когда детеныш питается материнским молоком. После этого синтез отключается, ведь лактозы нет нигде, кроме молока, а молока взрослые животные не пьют. Именно поэтому, кстати, поить молоком пойманных в лесу ежиков — не самая хорошая идея. Ежик от молока не откажется, но пользы оно ему не принесет. То же самое относится и к кошкам, хотя некоторые из них способны переваривать небольшие количества лактозы (кстати, ученые пока толком не понимают, почему). У большинства людей лактаза с возрастом также перестает синтезироваться. Происходит это лет в пять-семь. Но откуда же тогда берутся люди, способные пить молоко?

Оказывается, у некоторых людей синтез лактазы продолжается в течение всей жизни. Это связано с мутацией в регуляторной области гена лактазы. Эта точечная мутация (то есть замена одного нуклеотида на другой) делает регуляторную область более привлекательной для белка, который, связываясь с ней, запускает считывание гена — синтез лактазы. Способность переваривать лактозу во взрослом возрасте — доминантный признак: у людей, гетерозиготных по гену устойчивости, синтезируется вдвое меньше лактазы, чем у гомозигот, но этого вполне хватает, чтобы успешно переваривать молоко.

Продолжение: https://nplus1.ru/material/2015/10/28/genmed

Популярные материалы
Показать еще
{ "is_needs_advanced_access": true }

Лучшие комментарии

Дискуссии по теме
доступны только владельцам клубного аккаунта

Купить за 75₽
Авторизоваться

Преимущества
клубного аккаунта

  • отсутствие рекламы
  • возможность писать комментарии и статьи
  • общение с членами клуба
Подробнее

Преимущества
клубного аккаунта

  • отсутствие рекламы
  • возможность читать и писать комментарии
  • общение с членами клуба
  • возможность создавать записи

Сколько это стоит?

Членство в клубе стоит всего 75₽ в месяц. Или даже дешевле при оплате за год.

Что такое клуб?

Клуб ТЖ это сообщество единомышленников. Мы любим читать новости, любим писать статьи, любим общаться друг с другом.

Вступить в клуб

Комментарии Комм.

Популярные

По порядку

Прямой эфир

Вы не против подписаться на важные новости от TJ?

Нет, не против