Каково это — столкнуться с половым созреванием в четыре года

Из-за генетической мутации Патрик Берли испытал всё, через что проходят юноши в 14 лет. Но на десять лет раньше.

В ДНК всех людей существует ген LHCGR — у женщин он запускает период овуляции, а у мужчин отвечает за выработку тестостерона. Однако в очень редких случаях (один случай на миллион человек) этот ген у мужчин мутирует и приводит к преждевременному началу полового созревания — не в 13 лет, а в два года.

Американец Патрик Берли рассказал свою историю жизни с этой мутацией.

Первые лобковые волосы появились у Патрика в два года. Он не умел говорить и едва ходил, но процесс полового созревания уже начался. Ровно так же, как это было с его отцом, дедушкой и так далее. Родители ожидали этого, но вовсе не были готовы — в семье Патрика никто ранее не проходил лечение этого состояния, и ему предстояло стать первым.

Вместе с матерью двухлетний ребёнок отправился из дома в Нью-Йорке в Национальный институт здоровья в Мэриленде — только там проводили активные исследования по мутации гена LHCGR, и местные врачи с радостью приняли живой объект изучения. Лечение, а вернее, зачатки лечения, стали для семьи бесплатными, но в обмен врачи проводили массу проверок на ребёнке.

Когда Патрику исполнилось три года, его рост и вес находились на уровне семилетнего, а по количеству тестостерона он равнялся на 13-летнего. У него появились первые хлипкие усы над губой и акне, а вдобавок американец стал агрессивен и часто спорил с родителями. Однажды мальчик разозлился и ударил кулаком стеклянную дверь, повредив артерию на запястье и едва не лишившись возможности двигать правой рукой.

Первый раз Патрик провёл неделю в Национальном институте здоровья и возвращался туда каждые полгода вплоть до 12 лет. Лечебное крыло стало его вторым домом, где он всегда находился в центре внимания врачей. Каждый стремился встретиться с ребёнком и лично изучить его. После второго посещения мальчика отправили домой с чемоданом, полным спиронолактонома — это лекарство, которое должно было блокировать эффект тестостерона.

Приём лекарств стал неотъемлемой частью жизни Патрика: каждый день он принимал различные таблетки, вдобавок к которым ему кололи специальный препарат в ногу. Ещё долгие годы мужчину преследовали воспоминания о том, как ему, на глазах у друзей во время ночёвки, ставила укол мама. Задача всего этого процесса заключалась в том, чтобы подарить ребёнку «нормальное» детство и среднестатистический рост.

Обычно рост мужчин с этой мутацией (женщины не страдают ей, так как для её запуска требуется иметь тестикулы) составляет не больше 155 сантиметров. Тут тот же принцип, что и у бегуна, который начал марафон со слишком большой скоростью и выдохся до финиша. Из-за раннего всплеска тестостерона кости растут быстро в течение нескольких лет, но затем процесс прерывается.

Впрочем, когда всё только началось, родителей беспокоил не рост сына, а его половое влечение. К 4-5 годам он регулярно сталкивался с эрекцией и сексуальным возбуждением.

В надежде создать для сына «нормальные» условия жизни, Патрика отправили в класс к одногодкам. Благодаря этому он благополучно успевал за школьной программой, но стал, как вспоминает американец, «уродом» в классе. Из-за гормональных всплесков его настроение резко менялось, он срывался на людей и часто кричал, а потом мог так же неожиданно уйти в себя. В приступах злости Патрик дрался, и едва ли какой другой шестилетний первоклассник мог противопоставить ему что-то.

Его часто провоцировали и дразнили, а он быстро терял самообладание. Обычно от досады и обиды он приходил в себя только когда его противник начинал рыдать, а место потасовки окружали преподаватели, тренер или родители. В школе никто не верил, что Патрик не сам начинал драку, а оказывался жертвой провокации. К семи годам его воспринимали исключительно как плохиша, и этот ярлык закрепился за ним на долгие годы.

К концу начальной школы мальчик начал курить, сбегать из дома по ночам и разрисовывать уличные стены граффити. Каждый раз, когда отец заставал сына за курением, он отправлял его под домашний арест на две недели. А так как юноша часто шёл против желаний родителей, домашний арест затягивался на месяцы. Патрик уверен — отец искренне любил его, но едва ли относился к нему мягко из-за недуга. В конце концов, отец Патрика сам прошёл через такие же проблемы.

Родившись в 1950-х годах, он соврал о своём возрасте и начал учёбу сразу с третьего класса, долгие годы скрывая правду от друзей. К 15 годам он закончил школу и ушёл на завод, чтобы прокормить мать и сестру. Несмотря на недостаток образования, юноша пробился в Университет Калифорнии. Он так никогда и не простил своего отца — дедушку Патрика, который бросил жену с детьми и так никогда и не обсудил с сыном их наследственный недуг.

Дедушку Патрика звали Боб. Примерно с 11 лет он жил практически независимо, сбегая с фермы дальних родственников в Небраске. Однажды он отправился далеко на юг, где зарабатывал деньги сбором хлопка на плантациях. Накопив деньги, мальчик добрался на поезде до канадской границы и вступил в пограничную службу США, когда ему только исполнилось 12 лет. И каждый раз его отцу Рэймонду, прадедушке Патрика, приходилось искать и возвращать сына домой.

Рэймонд родился в 1906 году, а в 12 лет обманом поступил на службу в армию и отправился воевать с Германией в Первой мировой войне. На тот момент рост прадедушки Патрика составлял примерно 180 сантиметров, у него выросла пышная борода и уже ломался голос. Его приняли за 20-летнего юношу и назначили возить французских офицеров недалеко от боевых границ Шато-Тьерри.

Позже Рэймонд дезертировал и растратил деньги в местных борделях и барах, а когда его поймали, то в наказание отправили в штрафбат на поле боя в Аргонские леса. Там, где погибли тысячи, подростку удалось выжить, а когда правда о настоящем возрасте подростка раскрылась, его отправили домой.

Патрик шёл по стопам предков — то есть, зачастую врал о своём возрасте. Это позволяло ему дружить с более старшими девушками, покупать сигареты и алкоголь, водить машину. К 12 годам он регулярно курил марихуану, а в 13 лет потерял невинность. Параллельно с этим он занимался шоплифтингом, прогуливал школу и ввязывался в драки.

По воспоминаниям Патрика, тогда он действительно вёл себя взбалмошно, но действиями не так уж и сильно отличался от ровесников. Дело было в том, что на тот момент он уже четыре года принимал новое лекарство, которое почти стабилизировало его состояния. Он стал почти как все. Но потом врачи забрали препарат. Они объяснили, что скорость роста костей подростка совпадает с его возрастом, так что лекарства ему больше не нужны.

Проблема заключалась в том, что Патрика сразу лишили препарата, а не постепенно снижали дозу. Это привело к гормональному сбою, из-за которого его психическое состояние ухудшилось. Он стал агрессивен ко всем, включая родителей, друзей и преподавателей. Подросток перестал ходить в школу, а свободное время тратил на употребление наркотиков и драки.

17-летняя подруга Патрика познакомила его с дилером, который однажды поделился с юношей ЛСД. На этом история не закончилась — находясь под воздействием наркотика, Патрик пошёл в школу и не придумал ничего лучше, чем добавить небольшую порцию ЛСД в газировку своей школьной подруги Тани.

Девушке стало плохо, а когда правда вскрылась, преподаватель вызвала полицию. Прибывший патруль арестовал Патрика и увёз его в наручниках в участок. Его исключили из школы, после чего родители отправили его в военную академию. Прошло полгода, и его исключили и оттуда за плохое поведение.

К 14 годам Патрик вернулся в школу и обнаружил, что больше не выделяется. Одноклассники нагнали его: стали бриться, развивать мускулатуру и думать о сексе. Для Патрика же подростковое созревание пошло на спад — он стал думать о будущем, занялся спортом, бросил курить и увлёкся чтением. Через несколько лет он встретил девушку по имени Мередит, а позже они поженились.

Примерно в 2012 году супруги задумались о ребёнке. После двух лет неудачных попыток они выбрали экстракорпоральное оплодотворение, порой называемое «оплодотворение в пробирке». Врачи сообщили, что операцию пережили пять эмбрионов, и при желании они могут узнать, какие из них носят мутировавший ген LHCGR, а затем избавиться от них.

Иными словами, Патрик мог легко избавить своего потенциального сына от риска пережить столь же трудный процесс, что и он. Но мужчина сомневался — он не мог избавиться от чувства, что если сделает это, то откажется от важной части своей личности. С этими мыслями он созвонился с отцом и рассказал о своих планах.

Недоумевая, отец спросил: «Зачем ты хочешь так поступить?». За все эти годы никогда раньше они не обсуждали то, через что пришлось пройти Патрику. Но в тот день они впервые подняли эту тему. Тему, которой так сторонились предки Патрика по мужской линии. Под конец беседы он решил не проверять эмбрионы. Жена была не против.

12 марта 2015 года у супругов родился сын Нед — его ген LHCGR был в порядке. Два года спустя у пары родилась дочь Клэр. Родители не делали тест на мутацию, так как она возможна только у мужского пола, однако она всё равно может передать изменённый ген своему сыну. Впрочем, Патрик перестал беспокоиться об этом. «Даже если у него (внука Патрика — прим. TJ) [проявится мутация], я уверен — он будет в порядке».

#здоровье #наука #медицина