«Врачи отказываются лечить меня, боятся причинить боль»: монологи «людей-бабочек» о жизни с редким заболеванием

Что такое буллёзный эпидермолиз, как с такой болезнью живут в России, и почему врачи до сих пор не диагностируют её при рождении.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже, которые появляются сразу после рождения. Это результат дефекта белков, отвечающих за соединение различных слоёв кожи. Кожа таких людей нежная и хрупкая, её может повредить малейшее прикосновение, поэтому их сравнивают с бабочками. Болезнь неизлечима, но ежедневная забота и уход позволяют сохранить кожу.

Точной статистики больных БЭ по России нет. По данным международной организации DEBRA (помогает людям с буллёзным эпидермолизом), в мире на 100 тысяч человек приходится один больной буллёзным эпидермолизом, поэтому в России должно быть не менее полутора тысяч больных, в то время как фактически зарегистрировано меньше 300 человек. В 2013 году в России буллёзного эпидермолиза не было в списке редких заболеваний.

Больным БЭ требуются постоянный уход и лечение, которые предотвращают травмы, зуд, боли и другие осложнения. Болезнь сказывается на работе всего организма, поэтому пациенты нуждаются в постоянном наблюдении и лечении не только врачей-дерматологов, но и хирургов, стоматологов, гастроэнтерологов, педиатров, онкологов и других. На специальные бинты, кремы и пластыри ежемесячно уходит от 60 тысяч рублей. TJ пообщался с такими людьми и узнал, каково жить в России с редким генетическим заболеванием.

Точный диагноз Арине поставили в роддоме. При рождении у неё не было кожи на ногах, а с каждым часом появлялись раны и волдыри. Врачи сначала не могли понять из-за чего возникли такие образования на коже, поэтому пригласили коллег из Краснодара, которые по книгам поставили диагноз. Ей диагностировали дистрофический буллёзный эпидермолиз (характеризуется образованием пузырей и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также утратой ногтей).

В роддоме меня научили перевязывать и обрабатывать такие раны. Показали, как правильно мазать и обвязывать образования на коже, потом я смотрела инструкцию по уходу в интернете. Но была проблема с медикаментами — врачи указали только несколько мазей и спиртовых растворов, которые не лечили раны, а подсушивали их.

Позже нашей семье помог фонд «Дети-бабочки», про который я узнала в роддоме. Фонд для нас делает очень много: постоянные консультации с врачами, общение с родителями таких же детей, покупка необходимых лекарств, обследование и отдых в санатории. От государства тоже положен санаторный отдых, но только для одного ребёнка без попечения родителей.

С рождения Арина получает пенсию как ребёнок-инвалид — 15 тысяч рублей, и 10 тысяч я получаю за её уход. Два месяца назад нам выдали медикаменты на три месяца вперёд, но 25 тысяч не хватает на покупку необходимых лекарств, поэтому приходится оббивать пороги и просить препараты и мази, которые нам положены по закону. В месяц на медикаменты тратим порядка 50-60 тысяч рублей, а если ребёнок совсем маленький, то ещё больше. Пришлось продать машину, чтобы покрыть расходы на лекарства.

Так как у Арины тяжёлая форма, раны и волдыри возникают при малейших трениях: её нельзя брать на руки как обычного ребёнка, нельзя щекотать, нельзя прикасаться лишний раз. Если она где-то удариться, то сразу появляются волдыри, которые мы обрабатываем и прокалываем стерильной иглой, после чего образуются раны. Арина не ходит на детские площадки или батут, на велосипеде не катается и не ведёт активный образ жизни — всё это для неё опасно. Врачи порекомендовали плавать на море, только от круга для плавания остаются раны, но без него она не купается.

С трёх лет дочь посещает детский сад, хотя я опасалась реакции людей и больших проблем со здоровьем, но Арине нужна социализация. Дети реагируют нормально на неё, родители и воспитатели разговаривают с ними о её болезни. Только незнакомые ребята обращают внимание на дочь и спрашивают про раны на коже. Когда Арина пошла в детский сад, я показала медсестре, как правильно перевязывать при критических ситуациях. Воспитатели уже сами справляются с перевязками и не боятся её ушибов.

Через месяц после рождения Саши мы узнали о его болезни, потому что врачи не могли поставить точный диагноз. Были какие-то предположения, они собирались отправить нас в областную больницу, где ему хотели ампутировать ноги. У меня было полное непонимание и неприятие ситуации, я спрашивала: «За что? Почему я? Почему мой сын?».

Врачи сказали, что у Саши амниотические перетяжки на ногах (отклонение плода, при котором появляются волокна и соединительные нити на теле). Он кричал от боли, видимо так болели эти раны, ноги были похожи на гусиные лапки — розовые и без кожи. После новостей об ампутации я не растерялась и позвонила своей подруге, которая работала в НИИ в Иваново. Она помогла перевезти нас на лечение в этот центр, где поставили точный диагноз.

Перевязочных в городе не было, поэтому перебинтовывала все раны сама и делала это неправильно. Я сушила кожу, прижигала растворами, которые нельзя использовать, обрабатывала синьками, зелёнкой и визрастворами. Помню, Саша очень сильно кричал от боли, что соседи в стену стучали. Только в Германии врачи рассказали и проконсультировали меня по этому вопросу.

Когда Саше исполнился год, мы поехали на консультацию к профессору в центр Ретиноиды в Перово, которая сказала: «У вас всё плохо, ребёнок не дорастёт до подросткового возраста. У него будут большие проблемы». В центре у ребёнка не взяли никаких анализов, никакого обследования не провели, а просто такими словами доктор решила меня приземлить. Всю дорогу домой я не могла прийти в себя и осмыслить, что мой весёлый и улыбающийся мальчик будет жить с такими проблемами.

Жители нашего города, друзья и знакомые помогли собрать полтора миллиона на лечение и реабилитацию в Германию, где нашу семью научили жить с этой болезнью. Саши врачи ставили нам разные диагнозы, была даже аплазия кожи (порок развития, характеризующийся очаговым дефектом кожи), а потом они терялись в догадках. Я плакала от бессилия и непонимания. Российские врачи до сих пор не знают, почему рождаются такие дети, а немецкие специалисты более компетентны: они подробно объясняют методику лечения, проблематику и возможные риски, рассказывают как правильно ухаживать за такими детьми и о последствиях болезни.

В Германии сыну сделали биопсию кожи (процедура, в ходе которой берётся кусочек пробы кожи и отправляется на тканевое исследование для уточнения диагноза в случае кожных изменений). После этого анализа врач сказал, что пальцы не срастутся никогда, но ребёнок может учиться в обычной школе. В процессе созревания возникнут проблемы, которые повлияют на обучение, но к ним мы готовы.

Также Саше сделали несколько операций, назначили нужные препараты, мази и перевязочные. Спустя два года мы вернулись снова на операцию по зубам (при БЭ нарушается формирование зубов во время внутриутробного развития, поэтому часто встречается гипоплазия и дефекты эмали зубов), а в России тогда такие операции не делали.

С трёхлетнего возраста для Саши я начала пробивать перевязочные материалы, потому что зарплаты и пенсии не хватит оплатить все лекарства, а справка ребёнка-инвалида позволяет получать такие препараты. Перевязываемся раз в день, в младенчестве — два-три раза, потому что мог где-то испачкаться, а где-то игрушкой себя поранил. Это постоянный контроль за его передвижением, потому что ребёнок может умереть от болевого шока.

Саша занимается индивидуально с тренером по плаванию, когда кожа не покрывается ранками и индивидуальными занятиями в тренажёрном зале с папой. А летом мы живём в собственном доме, где ребёнок бегает, катается на велосипеде и прыгает на батуте. На карантине он меньше передвигается, поэтому ран и волдырей не так много. Люди его задевают или толкают, а бывает когда он сам невнимательно к себе относится. Но молчит и никого не сдаёт, говорит: «Мам, я не помню откуда эта рана».

Саша учится в православной гимназии и с первого класса с ним замечательный педагог, которая прониклась проблемой. До сих пор у неё лежат перевязочные материалы, если ребёнку понадобится помощь. Она помогла настроить детей в классе на уважительное и бережное отношение к нему и ещё одному мальчику с ДЦП. Были случаи, когда в аэропорту на Сашу кто-то пристально смотрел, он меня одёргивал: «Мам, зачем он так на меня смотрит?». В Европе никто не обращал внимание на его перебинтованные руки, но в России другой менталитет.

Когда я родилась, врачи не знали ничего об этой болезни, никто не знал. Мне поставили другой диагноз и лечили непонятно от чего. Когда родителям сказали, что у меня буллёзный эпидермолиз, они прибывали в незнании и непонимании. Но со временем привыкли и стараются с этим жить.

Каждый год я прохожу обследование в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей в Москве. Там современное оборудование, благодаря которому проверяют все внутренние органы во избежании осложнений. Но даже такие процедуры делаются с осторожностью, потому что любое прикосновение повреждает кожу. Врачи обследуют пищевод, так как у «бабочек» раны не только на теле, но и на слизистой ЖКТ (желудочно-кишечный тракт), поэтому необходимо проверяться регулярно.

В детстве мне провели операцию на разделение пальцев рук: первую руку прооперировали в детской больнице № 9 имени Сперанского в Москве, а на второй разделили пальцы после совершеннолетия в Всероссийском центре экстренной и радиационной медицины имени Никифорова МЧС России в Петербурге. Теперь там постоянно обследуюсь, потому что врачи высококвалифицированные и обучены для работы такими людьми в Германии и Лондоне.

О фонде «Дети-бабочки» нам рассказала семья, в которой ребёнок тоже болен БЭ. Потом нашли в интернете всю информацию и обратились за помощью. Мне помогают с перевязочными материалами, которые жизненно необходимы, отправляют на обследования и реабилитацию. Медикаменты дорогие, а зарплаты и пенсии не хватает на месяц лечения.

Так как я ограничена в передвижении, то бегать и прыгать мне нельзя — это приводит к образованию ран. Люди не понимают, что по неосторожности могут задеть и этим причинить мне боль. Сейчас я учусь в университете дистанционно, но приходится много писать ручкой, что вызывает неудобства и трудности. К счастью, некоторые преподаватели всё понимают и идут навстречу. Тоже самое было в школе, ко мне все хорошо относились, с пониманием и поддержкой.

С незнакомыми людьми всё сложнее. Был случай, когда мы ехали в другой город в больницу, к нам подсела женщина и начала странно смотреть на меня. Она говорила, что я могу её заразить, а потом добавила: «Зачем вы такие заразные ходите тут?». Это было ужасно. Хочется, чтобы люди относились с пониманием, потому что я такой же человек, как и все.

Точный диагноз мне поставили в три или четыре месяца. Для родных это стало большим ударом, когда ребёнок болеет таким редким заболеванием. Прогнозы ставили неутешительные, врачи не возлагали никаких надежд. Сейчас родители поддерживают меня и относятся к моей болезни проще, чем раньше.

Я проходил множество обследований в России и летал в Германию. Там есть клиника, которая занимается только больными буллёзным эпидермолизом, но всё это напоминает медицинский туризм. Мне было 16 лет, я поехал с желанием избавиться от бесконечной боли, но после множественных исследований получил просто рекомендации и разочаровался. Такие же анализы делают в Москве и Петербурге, даже рентген позвоночника и генетические анализы сейчас проводят в России.

Когда я плохо себя чувствую, мне очень нужна поддержка, не только ментальная. Боль – воспаления и температура, передвигаться очень тяжело, общий уровень воспаления повышенный, открытые раны вызывают вторичные инфекции, возникают проблемы с желудком, пищеводом и кишечником. Я не могу сделать что-то самостоятельно, мне тяжело при такой боли даже встать с кровати. Но когда хорошо себя чувствую, то в целом могу всё сделать сам. У некоторых есть проблемы посерьёзнее — деформация рук, при которых люди не держат ручку или не моют посуду.

В переходном возрасте возникают не только физические проблемы, но и ментальные. Бушуют гормоны, поэтому становится тяжело воспринимать себя и общаться с окружающими. Я не очень рефлексирующий человек, но мне было сложно. Когда приходит осознание, что я никогда не буду жить самостоятельно, всегда нужна помощь родителей или друзей, сепарироваться от них тоже не получится, не сможешь нормально учиться, нормально работать и жить. Возникает вопрос: «А кто тебя такого больного полюбит?».

Таким людям нужна психологическая помощь, но и окружающие должны с пониманием относиться. У меня были депрессивные фазы, но психологи и близкие друзья помогли с этим справиться, особенно в общении с девушками. Друг приносил мне книги по психологии и советами помогал адаптироваться в этой среде. Одноклассники и учителя тоже относились с пониманием ко мне.

Я считаю, что государство должно делать гораздо больше для людей с буллёзным эпидермолизом. В России я постоянно куда-то хожу и прошу лекарства и лечение. А нужен всесторонний подход к болезни с многопрофильной медициной, а не только дерматологией. Болезнь связана и с потерей крови, и с иммунитетом, и с кишечником, и другими органами. Сейчас появляются разные медицинские разработки, которые позволяют быстрее заживать ранам, но они не применяются в России. Нужна помощь психологов, чтобы научиться детям и родителям справляться в этой непростой ситуации и принимать себя.

TJ поговорил с руководителем фонда «Дети бабочки» Алёной Куратовой про участие фонда в жизни людей с буллёзным эпидермолизом. Она попыталась объяснить, почему о такой редкой и тяжёлой болезни важно говорить.

Наш фонд основали девять лет назад (в 2011 году — прим. TJ), чтобы помогать детям и взрослым с буллёзным эпидермолизом. С 2020 года мы помогаем больным ихтиозом (наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения: сухая кожа шелушится, а на ней образуются чешуйки).

За девять лет работы мы разработали и внедрили 16 программ помощи — адресной, медицинской, психологической, юридической и так далее. Благодаря этим программам сотни подопечных живут, лечатся, учатся, работают и создают семьи. Мы стараемся облегчить их жизнь, поэтому обучаем медицинских специалистов: за девять лет повысили квалификацию более двум тысячам врачей в России.

От неадекватной реакции людей наши подопечные страдают не меньше, чем от перевязки неправильными бинтами. Люди мало знают о буллёзном эпидермолизе и ихтиозе, поэтому сторонятся таких людей, считают их заразными или говорят неправильные вещи. Поэтому первое и главное, что может сделать общество — включить больных БЭ в активную общественную жизнь за счёт создания равных условий учёбы и работы. Научиться принимать и понимать, что самое важное.

В идеале государство должно вынести проблему людей с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом на федеральный уровень и вплотную заняться её решением. Люди с тяжёлыми врождёнными заболеваниями кожи должны получать помощь за счёт бюджетных средств. У нашего фонда есть много наработок по уходу, лечению, реабилитации и другим пунктам поддержки наших подопечных, поэтому мы готовы сотрудничать и помогать.

Статья создана участником Лиги авторов. О том, как она работает и как туда вступить, рассказано в этом материале.

#истории #здоровье #общество #благотворительность #лонгриды #лигаавторов