Наука
Anna Begiashvili
17 026

Учёные нашли женщину с редкой мутацией: она справляется с болезнью Альцгеймера. Это важный этап в борьбе с заболеванием Материал редакции

Болезнь пациентки должна была развиться к 50 годам. Сейчас ей почти 80, а она так и не столкнулась с деменцией.

В закладки
Аудио
Фото МРТ

Учёные из университета Антьокия в Колумбии опубликовали в журнале Nature исследование об устойчивости к болезни Альцгеймера. Его главная героиня — анонимная колумбийка с редкой генетической мутацией, которая подавляет развитие болезни.

Болезнь Альцгеймера — одна из форм деменции. Согласно генетическому профилю, она должна была развиться у пациентки к 50 годам. Предполагалось, что примерно в сорок лет у неё начнутся проблемы с памятью, которые будут ухудшаться до самой смерти в возрасте около шестидесяти. Сейчас ей почти восемьдесят, и когнитивные способности почти не снизились.

Исследователи обнаружили у женщины очень редкую мутацию: она сводит к минимуму образование определённого соединения. Это помогает предотвращать заболевание. То есть в геноме пациентки сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а другая его откладывает.

Слабые когнитивные нарушения всё же удалось найти, но когда они возникли — непонятно. Поэтому невозможно определить, на каком этапе остановилось развитие болезни. Предположительно устойчивость пациентки к нейродегенерации связана с агрегацией тау — этого белка в мозге женщины гораздо меньше, чем у других носителей.

The New YorkTimes отмечает, что исследование проведено как раз тогда, когда для борьбы с болезнью Альцгеймера понадобились новые подходы. На разработку и тестирование лечения уже потрачены миллиарды долларов, и около двухсот испытаний лекарств закончились неудачей. За последние пятнадцать лет не было одобрено ни одного способа борьбы с деменцией.

Учёным, работавшим с пациенткой из Колумбии, удалось разработать соединение, которое имитировало действие её мутации в лабораторных экспериментах. Технология может помочь в создании лекарства, предотвращающего образование опасного соединения. Но в ближайшее время терапии не появится: защитный механизм придётся долгое время тестировать на лабораторных животных и клетках человеческого мозга.

{ "author_name": "Anna Begiashvili", "author_type": "editor", "tags": ["\u043d\u0430\u0443\u043a\u0430","\u0431\u043e\u043b\u0435\u0437\u043d\u0438"], "comments": 26, "likes": 125, "favorites": 51, "is_advertisement": false, "subsite_label": "science", "id": 124397, "is_wide": false, "is_ugc": false, "date": "Tue, 05 Nov 2019 20:19:17 +0300", "is_special": false }
0
{ "id": 124397, "author_id": 155145, "diff_limit": 1000, "urls": {"diff":"\/comments\/124397\/get","add":"\/comments\/124397\/add","edit":"\/comments\/edit","remove":"\/admin\/comments\/remove","pin":"\/admin\/comments\/pin","get4edit":"\/comments\/get4edit","complain":"\/comments\/complain","load_more":"\/comments\/loading\/124397"}, "attach_limit": 2, "max_comment_text_length": 5000, "subsite_id": 214346, "last_count_and_date": null }
26 комментариев
Популярные
По порядку
Написать комментарий...
14

Учёные нашли женщину с редкой мутацией: она ГЕТЕРО

Ответить
5

что, теперь тян станут нужны, получается?

Ответить
1

в ближайшее время гетеро-тян не появятся: придётся долгое время тестировать на лабораторных животных

Ответить
0

ой мда это даже уже не про трапов а скорее про зоо буэ

Ответить
8

@Рог Кирилл @Даулет Тургалиев спасибо, что указали на ошибку, убрала злополучный сахар 

Ответить
3

Кто-нибудь уже пробовал анализ своей днк? Предрасположенность к заболеваниям, пищевая переносимость и всё такое? Где почитать?

Ответить
2

Нет, боюсь найти лишнюю хромосому

Ответить
1

пока только начинают что-то выпускать https://www.myheritage.com/health

Ответить
0

Вот еще мне инстаграм рекламу подсунул https://atlas.ru

Ответить
0

На VC вроде даже рекламный пост был

Ответить
0

Есть сведения, что болезнь Альцгеймера на ранних стадиях довольно легко детектится по работе обоняния. Вопрос исследовали с запахом арахисового масла, так как он довольно чистый и слабый.

Ответить
0

Это чушь. Можно сдавать анализы на конкретные мутации по показаниям, предрасположенность и переносимость за исключением очевидных случаев типа целиакии статистической мощности не имеет

Ответить
–21

врач - от слова врать...

Ответить
5

Комментарий прямиком из одноклассников или ответов.мейл.ру (при всем уважении к этому легендарному сайту)

Ответить
1

она сводит к минимуму образование определённого соединения сахара с важным геном.

Извините, чё?

Ответить
0

"This ultra rare mutation appears to help stave off the disease by minimizing the binding of a particular sugar compound to an important gene. "

Возможно, грубый перевод, пытаюсь сам понять

Ответить
1

Перевод крайне грубый. Как я понял из новости, у пациента была мутация в гене, ответственная за развитие болезни Альцгеймера в возрасте 45-50 лет с деменцией к 50 годам. И врачи ожидали этой деменции. Однако пациент уже в возрасте 70 лет, а слабоумия практически нет, хотя уровень амилоида в мозгу (маркер болезни Альцгеймера) высок. Но также у пациента была мутация гена аполипопротеина 3, причем в обоих аллелях (гомозигота), что может задерживать развитие нейродегенеративных изменений.

Ответить
0

Ну это понятно, меня интересует другое, почему в оригинале написано: " связывание соединения сахара с важным геном". Может они так грубо описали производные сахара или схожие молекулы?  

Ответить
3

Скорее всего журналисты ляпнули, сами не поняв.
Further experiments indicated that the APOE3ch variant may reduce the ability of apolipoprotein E to bind to heparan sulphate proteoglycans (HSPG), which have been implicated in processes involving amyloid-β and tau proteins.

Видимо переиначили связь липопротеина и гликопротеина в связь сахара и гена.

Ответить
0

Скорее всего, это было интересное расследование

Ответить
23

А я напоминаю...

Ответить
0

Язык не поворачивается назвать баяном

Ответить
2

Что-то модно, что-то вышло из моды, а что-то, блядь, вечно, когда ж оно сдохнет:(

Ответить
0

Задумка для Ведьмака 4

Ответить
0

Я конечно дико извиняюсь, но она сделала ДНК-анализ до своих сорока лет? А сейчас ей 80? Т.е. она сделала анализ более сорока лет назад? Как интересно...

Ответить
Обсуждаемое
Технологии
Cybertruck впервые заметили на дорогах Лос-Анджелеса — Илон Маск поехал на нём в ресторан
Одно можно сказать точно — футуристичный пикап сильно выделяется на фоне других машин.
Технологии
К TJ ненадолго попал Galaxy Fold
Что вы хотели бы узнать об устройстве? Спрашивайте о чём угодно — на самые интересные вопросы ответим в обзоре.
Новости
WADA на четыре года лишило Россию права участвовать в международных турнирах, включая олимпиады и чемпионаты мира
Россия не сможет принимать крупные спортивные мероприятия и подавать заявки на их проведение.
Популярное за три дня
Дизайн и архитектура
Посетитель галереи съел банан, проданный на художественной ярмарке за 120 тысяч долларов
Свой поступок он назвал «перфомансом голодного художника».
Санкт-Петербург
В центре Петербурга семеро мужчин напали на компанию девушек из-за их внешнего вида. У одной из них — сотрясение мозга
Мужчины спрашивали у девушек «не лесбиянки ли они», а также, что у них в карманах.
Интернет и мемы
Без заголовка

Прямой эфир

[ { "id": 1, "label": "100%×150_Branding_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox_method": "createAdaptive", "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "ezfl" } } }, { "id": 2, "label": "1200х400", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "ezfn" } } }, { "id": 3, "label": "240х200 _ТГБ_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "i", "ps": "cndo", "p2": "fizc" } } }, { "id": 4, "label": "Article Branding", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "cfovy", "p2": "glug" } } }, { "id": 5, "label": "300x500_desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "ezfk" } } }, { "id": 6, "disable": true, "label": "1180х250_Interpool_баннер над комментариями_Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "h", "ps": "clmf", "p2": "ffyh" } } }, { "id": 7, "label": "Article Footer 100%_desktop_mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "byswn", "p2": "fjxb" } } }, { "id": 8, "label": "Fullscreen Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "fjoh" } } }, { "id": 9, "label": "Fullscreen Mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "fjog" } } }, { "id": 10, "disable": true, "label": "Native Partner Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "clmf", "p2": "fmyb" } } }, { "id": 11, "disable": true, "label": "Native Partner Mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "clmf", "p2": "fmyc" } } }, { "id": 12, "label": "Кнопка в шапке", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "fdhx" } } }, { "id": 13, "label": "DM InPage Video PartnerCode", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox_method": "createAdaptive", "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "h", "ps": "cndo", "p2": "flvn" } } }, { "id": 14, "label": "Yandex context video banner", "provider": "yandex", "yandex": { "block_id": "VI-223677-0", "render_to": "inpage_VI-223677-0-130073047", "adfox_url": "//ads.adfox.ru/228129/getCode?pp=h&ps=cndo&p2=fpjw&puid1=&puid2=&puid3=&puid4=&puid8=&puid9=&puid10=&puid21=&puid22=&puid31=&puid32=&puid33=&fmt=1&dl={REFERER}&pr=" } }, { "id": 15, "label": "Баннер в ленте на главной", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop", "tablet", "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "byudv", "p2": "ftjf" } } }, { "id": 16, "label": "Кнопка в шапке мобайл", "provider": "adfox", "adaptive": [ "tablet", "phone" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "ccydt", "p2": "ftwx" } } }, { "id": 17, "label": "Stratum Desktop", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "fzvb" } } }, { "id": 18, "label": "Stratum Mobile", "provider": "adfox", "adaptive": [ "tablet", "phone" ], "auto_reload": true, "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "pp": "g", "ps": "cndo", "p2": "fzvc" } } }, { "id": 20, "label": "Кнопка в сайдбаре", "provider": "adfox", "adaptive": [ "desktop" ], "adfox": { "ownerId": 228129, "params": { "p1": "chfbk", "p2": "gnwc" } } } ]