Учёные из университета Антьокия в Колумбии опубликовали в журнале Nature исследование об устойчивости к болезни Альцгеймера. Его главная героиня — анонимная колумбийка с редкой генетической мутацией, которая подавляет развитие болезни.
Болезнь Альцгеймера — одна из форм деменции. Согласно генетическому профилю, она должна была развиться у пациентки к 50 годам. Предполагалось, что примерно в сорок лет у неё начнутся проблемы с памятью, которые будут ухудшаться до самой смерти в возрасте около шестидесяти. Сейчас ей почти восемьдесят, и когнитивные способности почти не снизились.
Исследователи обнаружили у женщины очень редкую мутацию: она сводит к минимуму образование определённого соединения. Это помогает предотвращать заболевание. То есть в геноме пациентки сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а другая его откладывает.
Слабые когнитивные нарушения всё же удалось найти, но когда они возникли — непонятно. Поэтому невозможно определить, на каком этапе остановилось развитие болезни. Предположительно устойчивость пациентки к нейродегенерации связана с агрегацией тау — этого белка в мозге женщины гораздо меньше, чем у других носителей.
The New YorkTimes отмечает, что исследование проведено как раз тогда, когда для борьбы с болезнью Альцгеймера понадобились новые подходы. На разработку и тестирование лечения уже потрачены миллиарды долларов, и около двухсот испытаний лекарств закончились неудачей. За последние пятнадцать лет не было одобрено ни одного способа борьбы с деменцией.
Учёным, работавшим с пациенткой из Колумбии, удалось разработать соединение, которое имитировало действие её мутации в лабораторных экспериментах. Технология может помочь в создании лекарства, предотвращающего образование опасного соединения. Но в ближайшее время терапии не появится: защитный механизм придётся долгое время тестировать на лабораторных животных и клетках человеческого мозга.
Есть сведения, что болезнь Альцгеймера на ранних стадиях довольно легко детектится по работе обоняния. Вопрос исследовали с запахом арахисового масла, так как он довольно чистый и слабый.
Это чушь. Можно сдавать анализы на конкретные мутации по показаниям, предрасположенность и переносимость за исключением очевидных случаев типа целиакии статистической мощности не имеет
Перевод крайне грубый. Как я понял из новости, у пациента была мутация в гене, ответственная за развитие болезни Альцгеймера в возрасте 45-50 лет с деменцией к 50 годам. И врачи ожидали этой деменции. Однако пациент уже в возрасте 70 лет, а слабоумия практически нет, хотя уровень амилоида в мозгу (маркер болезни Альцгеймера) высок. Но также у пациента была мутация гена аполипопротеина 3, причем в обоих аллелях (гомозигота), что может задерживать развитие нейродегенеративных изменений.
Ну это понятно, меня интересует другое, почему в оригинале написано: " связывание соединения сахара с важным геном". Может они так грубо описали производные сахара или схожие молекулы?
Скорее всего журналисты ляпнули, сами не поняв. Further experiments indicated that the APOE3ch variant may reduce the ability of apolipoprotein E to bind to heparan sulphate proteoglycans (HSPG), which have been implicated in processes involving amyloid-β and tau proteins.
Видимо переиначили связь липопротеина и гликопротеина в связь сахара и гена.
Я конечно дико извиняюсь, но она сделала ДНК-анализ до своих сорока лет? А сейчас ей 80? Т.е. она сделала анализ более сорока лет назад? Как интересно...
