{"id":1064,"title":"\u041f\u0440\u043e\u0439\u0434\u0438\u0442\u0435 \u044d\u0442\u043e\u0442 \u0442\u0435\u0441\u0442, \u043f\u043e\u043a\u0430 \u043a\u0440\u0438\u043f\u0442\u043e\u0433\u0440\u0430\u0444\u0438\u044e \u0438\u0437 \u0435\u0434\u044b \u043d\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0440\u0435\u0442\u0438\u043b\u0438","url":"\/redirect?component=advertising&id=1064&url=https:\/\/tjournal.ru\/special\/kaleidofood&placeBit=1&hash=f30606208ead4bb67ee3624f20be3cd7a9b9c0ae8b2bd8a40218541848752d25","isPaidAndBannersEnabled":false}

Учёные нашли женщину с редкой мутацией: она справляется с болезнью Альцгеймера. Это важный этап в борьбе с заболеванием Статьи редакции

Болезнь пациентки должна была развиться к 50 годам. Сейчас ей почти 80, а она так и не столкнулась с деменцией.

Фото МРТ

Учёные из университета Антьокия в Колумбии опубликовали в журнале Nature исследование об устойчивости к болезни Альцгеймера. Его главная героиня — анонимная колумбийка с редкой генетической мутацией, которая подавляет развитие болезни.

Болезнь Альцгеймера — одна из форм деменции. Согласно генетическому профилю, она должна была развиться у пациентки к 50 годам. Предполагалось, что примерно в сорок лет у неё начнутся проблемы с памятью, которые будут ухудшаться до самой смерти в возрасте около шестидесяти. Сейчас ей почти восемьдесят, и когнитивные способности почти не снизились.

Исследователи обнаружили у женщины очень редкую мутацию: она сводит к минимуму образование определённого соединения. Это помогает предотвращать заболевание. То есть в геноме пациентки сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а другая его откладывает.

Слабые когнитивные нарушения всё же удалось найти, но когда они возникли — непонятно. Поэтому невозможно определить, на каком этапе остановилось развитие болезни. Предположительно устойчивость пациентки к нейродегенерации связана с агрегацией тау — этого белка в мозге женщины гораздо меньше, чем у других носителей.

The New YorkTimes отмечает, что исследование проведено как раз тогда, когда для борьбы с болезнью Альцгеймера понадобились новые подходы. На разработку и тестирование лечения уже потрачены миллиарды долларов, и около двухсот испытаний лекарств закончились неудачей. За последние пятнадцать лет не было одобрено ни одного способа борьбы с деменцией.

Учёным, работавшим с пациенткой из Колумбии, удалось разработать соединение, которое имитировало действие её мутации в лабораторных экспериментах. Технология может помочь в создании лекарства, предотвращающего образование опасного соединения. Но в ближайшее время терапии не появится: защитный механизм придётся долгое время тестировать на лабораторных животных и клетках человеческого мозга.

0
26 комментариев
Популярные
По порядку
Написать комментарий...
Mezzo Deesa

Учёные нашли женщину с редкой мутацией: она ГЕТЕРО

Ответить
14
Развернуть ветку
Emile Zäkiev

что, теперь тян станут нужны, получается?

Ответить
5
Развернуть ветку
Никому не

в ближайшее время гетеро-тян не появятся: придётся долгое время тестировать на лабораторных животных

Ответить
1
Развернуть ветку
Emile Zäkiev

ой мда это даже уже не про трапов а скорее про зоо буэ

Ответить
0
Развернуть ветку
Аня Бегиашвили

@Рог Кирилл @Даулет Тургалиев спасибо, что указали на ошибку, убрала злополучный сахар 

Ответить
8
Развернуть ветку
Андрей Каскадов

Кто-нибудь уже пробовал анализ своей днк? Предрасположенность к заболеваниям, пищевая переносимость и всё такое? Где почитать?

Ответить
3
Развернуть ветку
Таблетка Галоперидола

Нет, боюсь найти лишнюю хромосому

Ответить
2
Развернуть ветку
Максим Чистов

пока только начинают что-то выпускать https://www.myheritage.com/health

Ответить
1
Развернуть ветку
Андрей Каскадов

Вот еще мне инстаграм рекламу подсунул https://atlas.ru

Ответить
0
Развернуть ветку
Андрей Каскадов

Што

Ответить
2
Развернуть ветку
Александр Иванкин

На VC вроде даже рекламный пост был

Ответить
0
Развернуть ветку
Всякий татарин

Есть сведения, что болезнь Альцгеймера на ранних стадиях довольно легко детектится по работе обоняния. Вопрос исследовали с запахом арахисового масла, так как он довольно чистый и слабый.

Ответить
0
Развернуть ветку
Natalia Al

Это чушь. Можно сдавать анализы на конкретные мутации по показаниям, предрасположенность и переносимость за исключением очевидных случаев типа целиакии статистической мощности не имеет

Ответить
0
Развернуть ветку
Идеологический динозавр

Комментарий удален по просьбе пользователя

Ответить
–21
Развернуть ветку
Всякий татарин

Комментарий прямиком из одноклассников или ответов.мейл.ру (при всем уважении к этому легендарному сайту)

Ответить
5
Развернуть ветку
Рог Кирилл

она сводит к минимуму образование определённого соединения сахара с важным геном.
Извините, чё?

Ответить
1
Развернуть ветку
Даулет Тургалиев

"This ultra rare mutation appears to help stave off the disease by minimizing the binding of a particular sugar compound to an important gene. "

Возможно, грубый перевод, пытаюсь сам понять

Ответить
0
Развернуть ветку
Рог Кирилл

Перевод крайне грубый. Как я понял из новости, у пациента была мутация в гене, ответственная за развитие болезни Альцгеймера в возрасте 45-50 лет с деменцией к 50 годам. И врачи ожидали этой деменции. Однако пациент уже в возрасте 70 лет, а слабоумия практически нет, хотя уровень амилоида в мозгу (маркер болезни Альцгеймера) высок. Но также у пациента была мутация гена аполипопротеина 3, причем в обоих аллелях (гомозигота), что может задерживать развитие нейродегенеративных изменений.

Ответить
1
Развернуть ветку
Даулет Тургалиев

Ну это понятно, меня интересует другое, почему в оригинале написано: " связывание соединения сахара с важным геном". Может они так грубо описали производные сахара или схожие молекулы?  

Ответить
0
Развернуть ветку
Рог Кирилл

Скорее всего журналисты ляпнули, сами не поняв.
Further experiments indicated that the APOE3ch variant may reduce the ability of apolipoprotein E to bind to heparan sulphate proteoglycans (HSPG), which have been implicated in processes involving amyloid-β and tau proteins.
Видимо переиначили связь липопротеина и гликопротеина в связь сахара и гена.

Ответить
3
Развернуть ветку
Даулет Тургалиев

Скорее всего, это было интересное расследование

Ответить
0
Развернуть ветку
Рог Кирилл

А я напоминаю...

Ответить
23
Развернуть ветку
Stan Majors

Язык не поворачивается назвать баяном

Ответить
0
Развернуть ветку
Рог Кирилл

Что-то модно, что-то вышло из моды, а что-то, блядь, вечно, когда ж оно сдохнет:(

Ответить
2
Развернуть ветку
борода люцифера

Задумка для Ведьмака 4

Ответить
0
Развернуть ветку
Василий Коротких

Я конечно дико извиняюсь, но она сделала ДНК-анализ до своих сорока лет? А сейчас ей 80? Т.е. она сделала анализ более сорока лет назад? Как интересно...

Ответить
0
Развернуть ветку
Читать все 26 комментариев
null