{"id":1064,"title":"\u041f\u0440\u043e\u0439\u0434\u0438\u0442\u0435 \u044d\u0442\u043e\u0442 \u0442\u0435\u0441\u0442, \u043f\u043e\u043a\u0430 \u043a\u0440\u0438\u043f\u0442\u043e\u0433\u0440\u0430\u0444\u0438\u044e \u0438\u0437 \u0435\u0434\u044b \u043d\u0435 \u0437\u0430\u043f\u0440\u0435\u0442\u0438\u043b\u0438","url":"\/redirect?component=advertising&id=1064&url=https:\/\/tjournal.ru\/special\/kaleidofood&placeBit=1&hash=f30606208ead4bb67ee3624f20be3cd7a9b9c0ae8b2bd8a40218541848752d25","isPaidAndBannersEnabled":false}

Внезапные боли, страх солнечного света и предрассудки о «вампирах»: жизнь людей с порфирией в России

Из-за редкости болезни они сталкивались с проблемой доступа к лекарствам и ранее, но пандемия Covid-19 усложнила и без того непростую ситуацию.

Моча здорового человека и больного порфирией под лампой Вуда Фото Джона Визи

Из-за пандемии коронавируса и карантинных мир многие люди с хроническими заболеваниями не получают медицинскую помощь. В этом числе люди с порфирией — редким наследственным заболеванием, при котором в организме накапливаются токсические вещества (порфирины) и атакуют нервную систему. Болезнь в основном касается женщин, а её главная опасность в том, что она сопровождается волнами сильной боли.

По различным данным, в России около 10-17 тысяч больных порфирией. Часто приступ заболевания может вызвать алкоголь, чеснок, неправильное лекарство или стресс, и в таком случае человеку требуется госпитализация. Однако из-за Covid-19 многие больницы в стране переполнены, и пациентов с порфирией выписывают раньше времени, что может привести к более тяжёлому приступу.

TJ поговорил с больными порфирией и со врачами, которые их лечат, об осведомлённости о болезни в России, невозможности получить медицинскую помощь и о ситуации в других странах.

Внезапная боль и следы на коже — с чем живут страдающие порфирией

«После вторых родов начались сильные боли в животе, пять лет по больницам. После очередной операции последовала парализация всего тела в течении двух дней. Врач поставила мочу на подоконник на солнце. Результат — бордовая. Подтвердился диагноз — острая перемежающаяся порфирия». Вышеописанное сообщение из закрытого сообщества пациентов с порфирией во «ВКонтакте»— это распространенная история людей с таким заболеванием. Они часто сталкиваются с непониманием врачей, долгим ожиданием диагноза и отсутствием нужной помощи из-за редкости болезни и слабой осведомленности медиков.

Порфирии — группа заболеваний, которые появляются из-за неправильного обмена веществ, провоцирующего накопление порфиринов. Эти вещества выступают как строительные блоки в организме: их связь с какой-либо молекулой выдаёт новое вещество, которое используется в жизнедеятельности. Например, из смеси порфирина и железа получается гемоглобин, а из магния и порфирина — хлорофилл. Избыток порфиринов приводит к отравлению организма.

Есть несколько классификаций порфирий: при первой выделяют печёночные и эритропоэтические порфирии. Печёночные возникают обычно после 20 лет, почти всегда перед приступом есть раздражитель в виде алкоголя или сильного стресса. Вредные порфирины образуются в основном в печени. Эритропоэтические же появляются в раннем возрасте, приступ начинается внезапно, а основной производитель порфиринов — костный мозг. Чаще встречаются печёночные.

Ладонь человека, болеющего порфирией Фото BMC

Во второй классификации порфирии делят на кожные и острые. При первой страдает кожа: она легко повреждается на солнце, появляются волдыри, рубцы и сильные ожоги. Больной не может находиться на солнце, вынужден пользоваться солнцезащитными кремами и полностью закрываться одеждой. При острой порфирии появляется боль в животе, начинаются проблемы с дыханием, становится трудно двигаться.

Существует также острая перемежающаяся порфирия — это заболевание наследственное и самое распространённое среди острых порфирий. Оно встречается в 85% у всех больных, из которых 80% случаев — у женщин. В этом случае причиной атаки может стать алкоголь, неправильные лекарства, голодание или стресс. Опасна даже менструация — при ней происходит повышения эстрогена, который увеличивает шанс атаки. Поэтому женщинам с атаками при месячных прописывают противозачаточные.

Она [перемежающаяся порфирия] внезапная, очень острая, проявляется очень страшной болью в животе – её можно сравнить с ножевым ранением. Терпеть это невозможно. Эта адская боль – она приходит и длится, и длится, и длится, никакие обезболивающие не помогают, даже опиаты – они просто её приглушают, но не снимают.

Примерно через неделю этой боли начинают отказывать руки и ноги, человек встаёт с кровати, и ноги складываются пополам. Он не может ходить. А ещё через неделю отказывают лёгкие.

Ольга Павлова

У всех больных, независимо от формы, ослаблен иммунитет и больная печень. Любая болезнь для них более опасна, чем для здоровых людей, так как может вызвать атаку. Особенно это касается бактериальных и вирусных инфекций вроде гепатитов и ВИЧ.

Из-за того, что повышение эстрогена вызывает приступ, беременность часто становится сложной темой для больных порфирией. Теоретически, повышение эстрогена должно вызывать учащение приступов, но в реальности дело обстоит иначе. В 2015 году московские медики из Гематологического научного центра заявили, что порфирия — не повод забывать о родах, так как порой рождение ребёнка может даже снизить частоту приступов.

Беременность – не противопоказание при порфирии, но к ней нужно относиться осторожно. Есть одна из пациенток, которую я знаю лично, и ей врачи при диагностированном у неё приступе порфирии на пятом месяце беременности сделали аборт. Нужно было её спокойно пролечить, снять приступ порфирии, и она бы спокойно родила здорового ребёнка.

Ольга Павлова
организатор сообщества «Российская ассоциации порфирии»

Вероятность наследования болезни у детей составляет 50%. После родов у ребёнка проводят генетический анализ, чтобы выяснить, если ли у него мутировавший ген, который отвечает за накопление порфиринов. Если он обнаружен, то ребёнка временно изолируют от провоцирующих факторов, а позже учат избегать их самостоятельно.

В России больные порфирией сталкиваются с нехваткой нужных лекарств, а пандемия Covid-19 мешает им получать необходимое лечение

В России порфирия входит в список орфанных (редких) заболеваний, число которых не превышает десяти случаев на 100 тысяч человек. В других странах критерии орфанности отличаются: в США должно быть менее 200 тысяч больных, а в Европе — менее одного человека на 2000 людей.

По подсчётам НМИЦ гематологии, в России семь-двенадцать случаев острой порфирии приходятся на 100 тысяч человек, а суммарное число болеющих составляет от 10 до 17 тысяч человек. В разговоре с TJ доктор медицинских наук и один из главных специалистов по порфирии Елена Пищик пояснила, что в России официально зафиксировано около 300 пациентов с порфирией, хотя на деле их число должно составлять не менее пяти тысяч человек.

Почти у всех есть родственники, которые в 2000-е, в 90-е, точно имели симптомы порфирии, даже умерли, но с каким-то другим диагнозом.

Елена Пищик
заведующая отделением неврологии Консультативно-диагностического центра с поликлиникой ФГБУ

Порой врачи не могут поставить нужный диагноз человеку с порфирией из-за её редкости. Орфанные заболевания мало проходят во время учёбы в университете, а в практике они почти не встречаются. К тому же, симптомы острой порфирии не специфичны — боль в животе, нарушения сна и паралич. Даже если врач знает про порфирию, вероятность, что он подумает именно про неё, мала. Пищик предположила, что из-за неправильного диагноза в России от заболевания скончались не менее 500 пациентов.

Пациенты могут появиться у врачей с совершенно разными специальностями. Если на первый план выходят боли в животе, то появляется у хирургов. Это самый сложный случай. Если на первый план выходит мышечная слабость и пациент появляется у неврологов, это гораздо лучше. Если человека парализовало, то всё-таки диагноз ему поставят. Иногда, при болях в животе, пациент ходит с ней к гастроэнтерологу, немножко лучше хирургов. Вероятность, что они подумают о порфирии, ничтожна.

Елена Пищик
заведующая отделением неврологии Консультативно-диагностического центра с поликлиникой ФГБУ

Во «ВКонтакте» существует закрытая группа пациентов с порфирией, где участники делятся историями жизни с заболеванием. По словам одной девушки, в 16 лет она впервые столкнулась с атакой, но в больницу её повезли с подозрением на аппендицит. Её прооперировали три раза, сказав, что удалили кисту. Однако боли у девушки продолжились вопреки обезболивающим. Тогда врачи решили, что она употребляет наркотики и выработала толерантность к препаратам, после чего мать пациентки перевела её в другую больницу. Там врач уже сталкивался с порфирией и поставил правильный диагноз.

Один из самых характерных симптомов порфирии — цвет мочи, который меняется на розовый или красный после пары часов на солнце. Если у пациента проявляется этот симптом, врач проводит биохимический анализ на порфирины. «Если банку с мочой поставить на солнце и она в течение двух часов становится красной, то это стопроцентная порфирия. Это такая самодиагностика — очень простая, доступная и понятная», говорит TJ Ольга Павлова.

Фото Ольги Павловой

В мире существует только два препарата от порфирии — «Нормосанг» и «Пангематим». Первый используется в Европе и Азии, второй — в Северной и Южных Америке. Оба препарата сделаны на основе гемина — порфирина, которые подавляет производство порфиринов, тем самым убирая отравления ими.

«Нормосанг» стоит четыре тысячи евро в Европе или от 215 тысяч рублей до 500 тысяч рублей в России. Так как порфирия входит в список орфанных заболеваний, то бесплатное лечение и обеспечение лекарствами гарантируется государством. Также недуг находится в списке болезней, лекарства от которых финансируются из бюджета субъекта, но из-за разницы в бюджетах регионов у людей не всегда возможно получить лекарство вовремя.

В 60% случаев система лекарственного обеспечения по закону работает хорошо только на бумаге.

Ольга Павлова
глава сообщества «Российская ассоциации порфирии»

Но даже если денег в бюджете хватает, купить «Нормосанг» трудно. Для этого врач заполняет бланк о пациенте с редким заболеванием, отправляет его в региональный регистр больных редкими заболеваниями, потом пишет о том, что этому пациенту нужны лекарства, и опять же направляет в региональный регистр. После этого медицинская комиссия решает, можно выдать лекарство или же нет.

По мнению Пищик, это процедура слишком медленная для порфирии. Человек может поступить в тяжёлом состоянии, с параличом дыхательных путей, когда жить ему осталось несколько дней — лекарство нужно срочно. А процесс получения всех документов и общения с ведомствами занимает около месяца. Такой пациент может скончаться, не получив лекарства. Даже если он не находится в тяжёлом состоянии, то ему тоже немедленно нужно лекарство, чтобы не ухудшить состояние и не допустить непоправимого ущерба.

Создать запас под определённое число пациентов тоже непросто. «В один год может быть никого, а в другой — 100 случаев», — говорит Пищик о сложностях с лекарством. Даже у пациентов, которые состоят в реестре, может годами не быть атак, но внезапно начинается серия, при которой им нужны регулярные дозы. А из-за бюрократических сложностей их сложно получить вовремя.

Препарат экстренного действия. То же самое, что тушить пожар. Можно, конечно тушить пожар через три недели, но что там тушить — непонятно. Там уже всё сгорело.

Ольга Павлова
организатор сообщества «Российская ассоциации порфирии»

Если лекарства не даёт больница, приходится покупать их самому, но это не всегда возможно из-за цены. В разговоре с TJ Павлова сказала, что для покупки лекарства люди берут кредиты, занимают у друзей и родственников, просят помощи на работе. Иногда один больной покупает у другого, которому лекарство не нужно. Однако такая продажа лекарства с рук незаконна, за неё штрафуют (до двух тысяч рублей), а препарат изымают.

При отсутствии «Нормосанга» приходится вводить глюкозу, которая уменьшает выработку порфиринов. Её могут назначить как внутривенно, так и для простого приёма, от 200 до 600 граммов в сутки. Если принимать её в сухом виде, то получается от сорока чайных ложек глюкозы в день. Такое лечение чревато ожирением и кариесом, а сами дозы помогают только в лёгких случаях и изредка в средних.

Люди с порфирией не попадают в группу риска относительно Covid-19. У них такие же шансы заразиться, как и у других людей, саму болезнь они переносят так же. Однако коронавирус может стать причиной атаки, как и любая инфекция и болезнь. Поэтому пациентам с порфирией рекомендую оставаться дома, чтобы уменьшить шанс приступа.

Как говорит Пищик, некоторые лекарства, которые применяются для лечения коронавируса, вызывают приступ порфирии. Это касается противомалярийных хлорохина и гидроксихлорохина, а также противовирусных лопинавира и ритонавира. Риск их применения должен взвешиваться в каждой ситуации индивидуально.

Пандемия принесла и другие проблемы: переполненность больниц. Так как для пациента с порфирией Covid-19 опаснее из-за возможных приступов, при попадании с атакой в больницу их выписывают как можно быстрее, чтобы они не заболели. Им купируют атаку, вводя лекарство, но не проводят восстановление — нет массажа и лечебной физкультуры, врачи не используют нужные неврологические препараты. Из-за этого последствия атаки могут быть тяжелее, чем в обычных условиях. Также из-за пандемии в особый карантинный режим перешёл НМИЦ гематологии — одна из крупнейших больниц, которая занимается порфирией.

В России сообщество помощи людям с порфирией остаётся небольшим, а в обществе сохраняются предрассудки о заболевании

Порфирия распространена по всему миру, а методы лечения болезни часто сходятся. По словам директора «Американского фонда порфирии» Дизери Лион, в США около 10 тысяч больных, а в Европе около шести тысяч. Лечение там почти одинаково с российским. Доктор видит симптомы порфирии, проводит анализ, и, если порфирины повышены, назначает терапию.

Самая большая организация поддержки больных порфирией называется European Porphyria Network (EPNET). В ней состоит 21 европейская страна, а также работают специалисты Австралии, Бразилии, Новой Зеландии, Южной Африки и США. Организация занимается совместным изучением порфирии между странами и обменом знаний о болезни. Также она выпускает рекомендации по диагностике и лечению порфирии, которые используют страны-участники. В России они сотрудничают с НМИЦ гематологии и Консультативно-диагностическим центром с поликлиникой ФГБУ, где работает Елена Пищик.

Как говорит Дизери Лион, в США люди без страховки часто не могут получить нужное лечение. Но даже если у них есть страховка, то от порфирии их лечат только в специальных центрах, которые раскиданы по стране.

Проблемы в других странах схожи с российскими. В разговоре с TJ президент EPNET Сверре Сандберг признал, что ситуация с осведомлённостью докторов о порфирии очень сильно различается от места к месту, а трудности с диагностикой заболевания никуда не исчезли.

Как вспоминает Пищик, в 1998 году, когда в России о порфирии знали мало, а нужное оборудование отсутствовало, она и другие специалисты связались с коллегами из Финляндии для совместной работы: «У нас нет генетического исследования, нет расширенного биохимического исследования, хотите вместе с нами работать?». С тех пор в России стали делать анализы, необходимые для выявления и лечения порфирии, а Пищик защитила кандидатскую в Хельсинки и стала доктором медицинских наук.

В России же первая ассоциация больных порфирией появилась в 2012 году и называется «Российская ассоциация порфирии». Её организовала Ольга Павлова после того, как у неё самой обнаружили острую перемежающуюся порфирию. Основную деятельность Павлова ведёт в закрытой группе во «ВКонтакте», где состоит меньше 200 человек. Там она общается с другими людьми с таким же диагнозом — рассказывает, что делать, поддерживает морально и помогает в различных вопросах. Если врачу из регионов нужно связаться со специалистом в Москве, то часто именно она организовывает «телемост». На нём врачи вместе изучают пациента и составляют план действий.

С 2017 года Павлова также состоит в экспертном совете Госдумы по охране здоровья. Там она вместе с другими специалистами работает над законодательной базой, которая должна помочь людям с редкими заболеваниями. В 2019 году благодаря группе ещё два заболевания перенесли с регионального финансирования на федеральное.

Ольга Павлова Фото из личного архива

Так как в России многие не знают о болезни из-за её редкости, то часто больные встречаются с непониманием в обществе. В СМИ привычно описывать людей с порфирией как «живых вампиров» из-за того, что им вредит солнечный свет и чеснок.

  • «Порфирия — болезнь вампиров или генетическое заболевание крови?» — «Аргументы и факты»;
  • Порфирия — это научно обоснованный «вампиризм» — «Фактрум»;
  • «Вампир нашего времени» — «Такие дела».

При общении с обычными людьми также возникают проблемы. Один из собеседников TJ с порфирией рассказал, что когда он лежал в палате, врач громко объявила его диагноз. После этого кто-то из соседей начал искать информацию о заболевании в интернете и увидел список статьёй с заголовками про «живых вампиров». После этого его попросили переселить в другую палату: люди боялись, что от него им «что-то передастся».

Отличить человека с острой порфирией от обычного трудно — ему просто нельзя употреблять алкоголь, голодать и испытывать сильный стресс, но требуется много есть, чтобы поддерживать уровень глюкозы. С кожной порфирией иначе. Люди с ней не могут выходить на солнце и обычно работают удалённо, выходя гулять либо ночью, либо закрывшись одеждой.

Но есть и обратные примеры. Порой люди с острой порфирией ездят на море и спокойно загорают на солнце, а вечером компенсируют утраченное большим количеством глюкозы. С кожной порфирией люди тоже путешествуют, хотя не купаются и полностью закрывают тело одеждой.

Когда ты понимаешь, что у тебя редкий диагноз, есть две реакции. Первая — это когда человек закрывается, как только его вылечили, он ничего про это знать не хочет и вспоминать не хочет, ведёт обычный образ жизни. Вторая реакция — просто человек смиряется с тем, что его жизнь — она такая, и никогда не будет прежней. Вот он редкий и особенный, но в принципе жить с порфирией можно. Ничего в ней сверхъестественного и страшного нет.

Ольга Павлова
организатор сообщества «Российская ассоциации порфирии»

Статья создана участником Лиги авторов. О том, как она работает и как туда вступить, говорится в этом материале.

0
12 комментариев
Популярные
По порядку
Написать комментарий...
Сергей Лукин

В своей медицинской практике чисто случайно столкнулся с челом с этим заболеванием.
Парня 18 лет привозят на скорой с диагнозом "макрогематурия" (кровь в моче). Сильные боли в животе, нервозность (вплоть до истеричности), моча на анализ красного цвета. Делают узи, гастроскопию, смотрят хирург, уролог и терапевт - патологии нет.
Анализ мочи идеальный - эритроцитов нет, осадка и примесей нет. Кровь уже не помню. Но она красная. То есть красная вода.
Это уже потом, вспоминая эту ситуацию с другим терапевтом, она сказала, что это, возможно, была порфирия.

Ответить
6
Развернуть ветку
Настоящий украинец

Звучит как сюжет из сериалов про докторов. В конце истории, ты такой вламываешься к пациенту, хромая с тросточкой, и кричишь: у него порфирия!

Ответить
9
Развернуть ветку
Настоящий украинец

 Моча здорового человека и больного порфирией под лампой Вуда

А где нормальная слева или справа? По внешне оба больны.
@Гигантский спрей андрюха, у нас моча. Возможно бутылки. По коням!

Ответить
3
Развернуть ветку
Гигантский спрей

Комментарий удален по просьбе пользователя

Ответить
1
Развернуть ветку
Великомученик

Спасибо, что выбрали подсайт Здоровье! Хорошая статья.

Ответить
3
Развернуть ветку
Юлия Данилова

А кроме как на подоконник мочу поставить на 2 часа не нашлось способа проверить наличие диагноза? 

Ответить
0
Развернуть ветку
Настоящий украинец

А чо плохого? Корону бы так проверять - отлично было бы

Ответить
1
Развернуть ветку
Настоящий украинец

У тебя самой крутой адрес страницы в вк, который я видел за последние лет 5.

Ответить
1
Развернуть ветку
Роберт Депримов

Скажу по своей шараге:такую болезнь проходили в курсе биохимии и все.
Зато как нас дрочили по почкам,ух
Все система медобразования говно.
Учимся 6 лет,а толку меньше,чем от третьекурсника американских универов.Они за 5 лет впитывают больше,чем у нас за 6+2 орды.
Отсюда и выходит беспонтовое оснащение,потому что все ориентировано на:
Массовость
Дешевизну
Быстроту
У меня в поликлинике анализы на любые гормоны(кроме щитовидки) делаются по специальному направлению в частной лаборатории.

Ответить
0
Развернуть ветку
Настоящий украинец

Интересный вариант вёрстки

Ответить
0
Развернуть ветку
Roman Persianinov

Редактора сплющило и не отпустило

Ответить
0
Развернуть ветку
Alexander A. Zhuravkov

Отличная статья, познавательно.

Ответить
0
Развернуть ветку
Читать все 12 комментариев
null