Внезапные боли, страх солнечного света и предрассудки о «вампирах»: жизнь людей с порфирией в России

Из-за редкости болезни они сталкивались с проблемой доступа к лекарствам и ранее, но пандемия Covid-19 усложнила и без того непростую ситуацию.

Из-за пандемии коронавируса и карантинных мир многие люди с хроническими заболеваниями не получают медицинскую помощь. В этом числе люди с порфирией — редким наследственным заболеванием, при котором в организме накапливаются токсические вещества (порфирины) и атакуют нервную систему. Болезнь в основном касается женщин, а её главная опасность в том, что она сопровождается волнами сильной боли.

По различным данным, в России около 10-17 тысяч больных порфирией. Часто приступ заболевания может вызвать алкоголь, чеснок, неправильное лекарство или стресс, и в таком случае человеку требуется госпитализация. Однако из-за Covid-19 многие больницы в стране переполнены, и пациентов с порфирией выписывают раньше времени, что может привести к более тяжёлому приступу.

TJ поговорил с больными порфирией и со врачами, которые их лечат, об осведомлённости о болезни в России, невозможности получить медицинскую помощь и о ситуации в других странах.

«После вторых родов начались сильные боли в животе, пять лет по больницам. После очередной операции последовала парализация всего тела в течении двух дней. Врач поставила мочу на подоконник на солнце. Результат — бордовая. Подтвердился диагноз — острая перемежающаяся порфирия». Вышеописанное сообщение из закрытого сообщества пациентов с порфирией во «ВКонтакте»— это распространенная история людей с таким заболеванием. Они часто сталкиваются с непониманием врачей, долгим ожиданием диагноза и отсутствием нужной помощи из-за редкости болезни и слабой осведомленности медиков.

Порфирии — группа заболеваний, которые появляются из-за неправильного обмена веществ, провоцирующего накопление порфиринов. Эти вещества выступают как строительные блоки в организме: их связь с какой-либо молекулой выдаёт новое вещество, которое используется в жизнедеятельности. Например, из смеси порфирина и железа получается гемоглобин, а из магния и порфирина — хлорофилл. Избыток порфиринов приводит к отравлению организма.

Есть несколько классификаций порфирий: при первой выделяют печёночные и эритропоэтические порфирии. Печёночные возникают обычно после 20 лет, почти всегда перед приступом есть раздражитель в виде алкоголя или сильного стресса. Вредные порфирины образуются в основном в печени. Эритропоэтические же появляются в раннем возрасте, приступ начинается внезапно, а основной производитель порфиринов — костный мозг. Чаще встречаются печёночные.

Во второй классификации порфирии делят на кожные и острые. При первой страдает кожа: она легко повреждается на солнце, появляются волдыри, рубцы и сильные ожоги. Больной не может находиться на солнце, вынужден пользоваться солнцезащитными кремами и полностью закрываться одеждой. При острой порфирии появляется боль в животе, начинаются проблемы с дыханием, становится трудно двигаться.

Существует также острая перемежающаяся порфирия — это заболевание наследственное и самое распространённое среди острых порфирий. Оно встречается в 85% у всех больных, из которых 80% случаев — у женщин. В этом случае причиной атаки может стать алкоголь, неправильные лекарства, голодание или стресс. Опасна даже менструация — при ней происходит повышения эстрогена, который увеличивает шанс атаки. Поэтому женщинам с атаками при месячных прописывают противозачаточные.

У всех больных, независимо от формы, ослаблен иммунитет и больная печень. Любая болезнь для них более опасна, чем для здоровых людей, так как может вызвать атаку. Особенно это касается бактериальных и вирусных инфекций вроде гепатитов и ВИЧ.

Из-за того, что повышение эстрогена вызывает приступ, беременность часто становится сложной темой для больных порфирией. Теоретически, повышение эстрогена должно вызывать учащение приступов, но в реальности дело обстоит иначе. В 2015 году московские медики из Гематологического научного центра заявили, что порфирия — не повод забывать о родах, так как порой рождение ребёнка может даже снизить частоту приступов.

Вероятность наследования болезни у детей составляет 50%. После родов у ребёнка проводят генетический анализ, чтобы выяснить, если ли у него мутировавший ген, который отвечает за накопление порфиринов. Если он обнаружен, то ребёнка временно изолируют от провоцирующих факторов, а позже учат избегать их самостоятельно.

В России порфирия входит в список орфанных (редких) заболеваний, число которых не превышает десяти случаев на 100 тысяч человек. В других странах критерии орфанности отличаются: в США должно быть менее 200 тысяч больных, а в Европе — менее одного человека на 2000 людей.

По подсчётам НМИЦ гематологии, в России семь-двенадцать случаев острой порфирии приходятся на 100 тысяч человек, а суммарное число болеющих составляет от 10 до 17 тысяч человек. В разговоре с TJ доктор медицинских наук и один из главных специалистов по порфирии Елена Пищик пояснила, что в России официально зафиксировано около 300 пациентов с порфирией, хотя на деле их число должно составлять не менее пяти тысяч человек.

Порой врачи не могут поставить нужный диагноз человеку с порфирией из-за её редкости. Орфанные заболевания мало проходят во время учёбы в университете, а в практике они почти не встречаются. К тому же, симптомы острой порфирии не специфичны — боль в животе, нарушения сна и паралич. Даже если врач знает про порфирию, вероятность, что он подумает именно про неё, мала. Пищик предположила, что из-за неправильного диагноза в России от заболевания скончались не менее 500 пациентов.

Во «ВКонтакте» существует закрытая группа пациентов с порфирией, где участники делятся историями жизни с заболеванием. По словам одной девушки, в 16 лет она впервые столкнулась с атакой, но в больницу её повезли с подозрением на аппендицит. Её прооперировали три раза, сказав, что удалили кисту. Однако боли у девушки продолжились вопреки обезболивающим. Тогда врачи решили, что она употребляет наркотики и выработала толерантность к препаратам, после чего мать пациентки перевела её в другую больницу. Там врач уже сталкивался с порфирией и поставил правильный диагноз.

Один из самых характерных симптомов порфирии — цвет мочи, который меняется на розовый или красный после пары часов на солнце. Если у пациента проявляется этот симптом, врач проводит биохимический анализ на порфирины. «Если банку с мочой поставить на солнце и она в течение двух часов становится красной, то это стопроцентная порфирия. Это такая самодиагностика — очень простая, доступная и понятная», говорит TJ Ольга Павлова.

В мире существует только два препарата от порфирии — «Нормосанг» и «Пангематим». Первый используется в Европе и Азии, второй — в Северной и Южных Америке. Оба препарата сделаны на основе гемина — порфирина, которые подавляет производство порфиринов, тем самым убирая отравления ими.

«Нормосанг» стоит четыре тысячи евро в Европе или от 215 тысяч рублей до 500 тысяч рублей в России. Так как порфирия входит в список орфанных заболеваний, то бесплатное лечение и обеспечение лекарствами гарантируется государством. Также недуг находится в списке болезней, лекарства от которых финансируются из бюджета субъекта, но из-за разницы в бюджетах регионов у людей не всегда возможно получить лекарство вовремя.

Но даже если денег в бюджете хватает, купить «Нормосанг» трудно. Для этого врач заполняет бланк о пациенте с редким заболеванием, отправляет его в региональный регистр больных редкими заболеваниями, потом пишет о том, что этому пациенту нужны лекарства, и опять же направляет в региональный регистр. После этого медицинская комиссия решает, можно выдать лекарство или же нет.

По мнению Пищик, это процедура слишком медленная для порфирии. Человек может поступить в тяжёлом состоянии, с параличом дыхательных путей, когда жить ему осталось несколько дней — лекарство нужно срочно. А процесс получения всех документов и общения с ведомствами занимает около месяца. Такой пациент может скончаться, не получив лекарства. Даже если он не находится в тяжёлом состоянии, то ему тоже немедленно нужно лекарство, чтобы не ухудшить состояние и не допустить непоправимого ущерба.

Создать запас под определённое число пациентов тоже непросто. «В один год может быть никого, а в другой — 100 случаев», — говорит Пищик о сложностях с лекарством. Даже у пациентов, которые состоят в реестре, может годами не быть атак, но внезапно начинается серия, при которой им нужны регулярные дозы. А из-за бюрократических сложностей их сложно получить вовремя.

Если лекарства не даёт больница, приходится покупать их самому, но это не всегда возможно из-за цены. В разговоре с TJ Павлова сказала, что для покупки лекарства люди берут кредиты, занимают у друзей и родственников, просят помощи на работе. Иногда один больной покупает у другого, которому лекарство не нужно. Однако такая продажа лекарства с рук незаконна, за неё штрафуют (до двух тысяч рублей), а препарат изымают.

При отсутствии «Нормосанга» приходится вводить глюкозу, которая уменьшает выработку порфиринов. Её могут назначить как внутривенно, так и для простого приёма, от 200 до 600 граммов в сутки. Если принимать её в сухом виде, то получается от сорока чайных ложек глюкозы в день. Такое лечение чревато ожирением и кариесом, а сами дозы помогают только в лёгких случаях и изредка в средних.

Как говорит Пищик, некоторые лекарства, которые применяются для лечения коронавируса, вызывают приступ порфирии. Это касается противомалярийных хлорохина и гидроксихлорохина, а также противовирусных лопинавира и ритонавира. Риск их применения должен взвешиваться в каждой ситуации индивидуально.

Пандемия принесла и другие проблемы: переполненность больниц. Так как для пациента с порфирией Covid-19 опаснее из-за возможных приступов, при попадании с атакой в больницу их выписывают как можно быстрее, чтобы они не заболели. Им купируют атаку, вводя лекарство, но не проводят восстановление — нет массажа и лечебной физкультуры, врачи не используют нужные неврологические препараты. Из-за этого последствия атаки могут быть тяжелее, чем в обычных условиях. Также из-за пандемии в особый карантинный режим перешёл НМИЦ гематологии — одна из крупнейших больниц, которая занимается порфирией.

Порфирия распространена по всему миру, а методы лечения болезни часто сходятся. По словам директора «Американского фонда порфирии» Дизери Лион, в США около 10 тысяч больных, а в Европе около шести тысяч. Лечение там почти одинаково с российским. Доктор видит симптомы порфирии, проводит анализ, и, если порфирины повышены, назначает терапию.

Самая большая организация поддержки больных порфирией называется European Porphyria Network (EPNET). В ней состоит 21 европейская страна, а также работают специалисты Австралии, Бразилии, Новой Зеландии, Южной Африки и США. Организация занимается совместным изучением порфирии между странами и обменом знаний о болезни. Также она выпускает рекомендации по диагностике и лечению порфирии, которые используют страны-участники. В России они сотрудничают с НМИЦ гематологии и Консультативно-диагностическим центром с поликлиникой ФГБУ, где работает Елена Пищик.

Как говорит Дизери Лион, в США люди без страховки часто не могут получить нужное лечение. Но даже если у них есть страховка, то от порфирии их лечат только в специальных центрах, которые раскиданы по стране.

Как вспоминает Пищик, в 1998 году, когда в России о порфирии знали мало, а нужное оборудование отсутствовало, она и другие специалисты связались с коллегами из Финляндии для совместной работы: «У нас нет генетического исследования, нет расширенного биохимического исследования, хотите вместе с нами работать?». С тех пор в России стали делать анализы, необходимые для выявления и лечения порфирии, а Пищик защитила кандидатскую в Хельсинки и стала доктором медицинских наук.

В России же первая ассоциация больных порфирией появилась в 2012 году и называется «Российская ассоциация порфирии». Её организовала Ольга Павлова после того, как у неё самой обнаружили острую перемежающуюся порфирию. Основную деятельность Павлова ведёт в закрытой группе во «ВКонтакте», где состоит меньше 200 человек. Там она общается с другими людьми с таким же диагнозом — рассказывает, что делать, поддерживает морально и помогает в различных вопросах. Если врачу из регионов нужно связаться со специалистом в Москве, то часто именно она организовывает «телемост». На нём врачи вместе изучают пациента и составляют план действий.

С 2017 года Павлова также состоит в экспертном совете Госдумы по охране здоровья. Там она вместе с другими специалистами работает над законодательной базой, которая должна помочь людям с редкими заболеваниями. В 2019 году благодаря группе ещё два заболевания перенесли с регионального финансирования на федеральное.

Так как в России многие не знают о болезни из-за её редкости, то часто больные встречаются с непониманием в обществе. В СМИ привычно описывать людей с порфирией как «живых вампиров» из-за того, что им вредит солнечный свет и чеснок.

При общении с обычными людьми также возникают проблемы. Один из собеседников TJ с порфирией рассказал, что когда он лежал в палате, врач громко объявила его диагноз. После этого кто-то из соседей начал искать информацию о заболевании в интернете и увидел список статьёй с заголовками про «живых вампиров». После этого его попросили переселить в другую палату: люди боялись, что от него им «что-то передастся».

Отличить человека с острой порфирией от обычного трудно — ему просто нельзя употреблять алкоголь, голодать и испытывать сильный стресс, но требуется много есть, чтобы поддерживать уровень глюкозы. С кожной порфирией иначе. Люди с ней не могут выходить на солнце и обычно работают удалённо, выходя гулять либо ночью, либо закрывшись одеждой.

Но есть и обратные примеры. Порой люди с острой порфирией ездят на море и спокойно загорают на солнце, а вечером компенсируют утраченное большим количеством глюкозы. С кожной порфирией люди тоже путешествуют, хотя не купаются и полностью закрывают тело одеждой.

Статья создана участником Лиги авторов. О том, как она работает и как туда вступить, говорится в этом материале.

#здоровье #болезни #здравоохранение #россия #лонгриды #лигаавторов